Hombres, mujeres, niños y niñas de todas las instituciones médicas pueden realizarse este examen. El Centro se encuentra en Br. Artigas 1522 (of. 106) | Tel.: (598) 2705 1803 - (598) 2705 0551.

La Asociación Española abrió el Centro de Diagnóstico Genómico (CEDIGE), gracias a una alianza estratégica entre la Institución y la empresa española Sistemas Genómicos (Valencia), que brinda la plataforma para poder desarrollar estos estudios.

En CEDIGE es posible ahora obtener información genética por medio de un equipo altamente especializado y la mejor tecnología disponible a nivel global, para conocer y prevenir enfermedades genéticas oncológicas y, también, acceder a la información sobre enfermedades hereditarias, cardíacas, neurológicas, enfermedades raras, síndromes nominativos y diagnósticos prenatales.

El estudio está dirigido a personas con familiares que han desarrollado algún tipo de enfermedad oncológica y también a personas que -aunque no hayan tenido antecedentes familiares- quieran realizarse el estudio.

Hombres, mujeres, niños y niñas de todas las instituciones médicas pueden realizarse este examen en el Centro de Diagnóstico Genómico de la Asociación Española.

El análisis genético busca detectar alteraciones hereditarias específicas (variantes) en los genes de las personas. "Como toda enfermedad, y particularmente las oncológicas, puede existir una mutación puntual en un paciente que desarrolla el tumor, o puede que el paciente herede la probabilidad de tener un tumor, ya que existe una línea familiar que viene afectada desde antes, explicó el Dr. Álvaro Vázquez, director del Centro de Diagnóstico y Tratamiento Mamario (CENDYTMA) y del CEDIGE.  

"Tener seleccionada a esa población antes de desarrollar el cáncer, implica una probabilidad de sobrevivir a la enfermedad. En definitiva, diagnosticar una alteración genética previo a que se desarrolle el tumor, significa seleccionar a una población que la vamos a seguir de una forma distinta, con el objetivo de reducir los riesgos".

EL EXAMEN

Consiste en una toma de sangre a través de la cual se puede diagnosticar si hay alguna probabilidad de enfermedad oncológica, que tenga origen en la herencia. Es un estudio que no requiere ningún tipo de preparación previa en la persona a estudiar. En 30 ó 45 días, dependiendo del tipo de análisis, se obtiene en resultado.

Cualquier persona puede solicitarlo, al margen de si haya tenido o no antecedentes en su familia de algún tipo de cáncer. El mismo permite saber si existe la probabilidad -de acuerdo al perfil genético- de que la persona puede tener a lo largo de su vida algún tipo de enfermedad oncológica, y de qué tipo.

El objetivo de este centro de primer nivel en Uruguay es diagnosticar para seleccionar poblaciones que tengan probabilidades altas de contraer una enfermedad oncológica, con el fin de estudiarlos de manera preventiva y realizarle un seguimiento específico.

La consulta en CEDIGE es libre de pase médico. Es decir que la persona accede a una primera consulta de origen genético en la policlínica de CEDIGE, sin necesidad de pase médico previo. Allí se la deriva a la realización del estudio (de acuerdo a la categoría de patología que quiera estudiarse) y se esperan los resultados.

Con los resultados vistos se la orienta a la especialidad médica correspondiente para un seguimiento específico. Si se detecta alguna enfermedad genética importante se sigue analizando y estudiando en el CEDIGE.

El CEDIGE se encuentra en Br. Artigas 1522 (of. 106) | Montevideo - Uruguay | Tel.: (598) 2705 1803 - (598) 2705 0551. 

ESTUDIOS GENOMICOS REALIZADOS EN CEDIGE

  • Anemia de Fanconi
  • Ataxia Telangiectasia
  • Bloom síndrome
  • Cáncer Colorrectal Hereditario no Polipósico
  • Cáncer de Mama y Ovario Familiar
  • Cáncer de Páncreas Familiar
  • Cáncer Gástrico (incluido difuso)
  • Cáncer Hereditario, síndromes
  • Cáncer de células basales y síndrome de Gorlin
  • Cáncer de Mama y Ovario
  • Cáncer de Próstata Familiar
  • Cáncer Familiar, Estudio de agregación familiar
  • Cáncer Pancreático y síndrome de Peutz-Jeghers
  • Cáncer renal (de células claras, papilar, leiomiomatosis y Birt-Hogg-Dube, síndrome) y Hamartomas renales
  • Disquerastosis congénita
  • Esclerosis Tuberosa
  • Feocromocitoma / Paraganglioma
  • Li Fraumeni, Li Fraumeni like, síndromes
  • Melanoma y síndrome de predisposición tumoral
  • Neutropenia congénita
  • Poliposis Adenomatosa Familiar
  • Poliposis juvenil
  • Retinoblastoma
  • Sarcomas familiares
  • Síndromes pediátricos: Wilms, Bloom, Sotos, Nijmgen, Perlman, Currarino, Rothmund-Thomson, Werner
  • Tumores con afectación neurológica
  • Tumores endocrinos: (Adenoma pituitario, MEN2/CMT, MEN1, Von Hippel Lindau, Complejo de Carney
  • Tumores familiares del estroma gastrointestinal (GIST)
  • Xeroderma Pigmentoso, COFS, Cockayne y De Sanctis-Cacchione síndrome


22/10/2019

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